Vybraný tým vědců a výzkumníků z Kalifornské univerzity objevil novou techniku blokování ALS, amyotrofické laterální sklerózy. Testy byly prováděny na myších a odhalily překvapivou účinnost injekcí uměle složené RNA a podávané prostřednictvím inaktivovaného viru. Výsledek získaný z této operace byl překvapující svou účinností a dobou trvání. Tato první fáze dala výzkumníkům dobrou naději, že brzy podniknou kroky k provedení nových testů na větších zvířatech, než přistoupí k pokusům na lidech. Stále tedy žádná jistota, ale dobrá naděje na budoucí vyléčení ALS.
Jednotlivé injekce RNA blokují ALS
Prostřednictvím některých injekcí, které byly aplikovány do míchy laboratorních myší, se vědcům podařilo zastavit rozvoj ALS překvapivým způsobem. Milník, který funguje již léta a který otevřel dveře potenciální klinické léčbě, která způsobí revoluci ve světě medicíny v léčbě amyotrofické laterální sklerózy. Ještě překvapivější byl fakt, že kromě zastavení progrese nemoci nebyly nalezeny žádné zvláštní vedlejší účinky. Bylo také poznamenáno, že stejná léčba zabraňuje nástupu patologie u subjektů, kterým byly injekce aplikovány v preventivní fázi.
Než přejdeme k testům na lidech, bude třeba provést řadu testů na zvířatech větších než myši a s větší podobností s lidmi. Tento krok je nezbytný k tomu, abychom byli schopni konkrétněji poznat účinky, které tato léčba může mít na člověka, a abychom pochopili, zda skutečně stojíme před účinným lékem na ALS, nemoc, která je nyní považována za nevyléčitelnou.
Výsledek výzkumu vědce překvapuje
Překvapivý výsledek je výsledkem dlouhého a propracovaného výzkumu, který provedla skupina výzkumníků z Neurogeneration Laboratory, která působí na Kalifornské univerzitě v San Diegu. Vědci spolupracovali s výzkumníky z Neurobiologického ústavu SAV, Fyziologického ústavu a genetiky zvířat Liběchov a Salkova ústavu pro biologické studie a dalších výzkumných center. Tým koordinoval profesor Martin Marsala, který vyučuje na katedře anesteziologie University of Jolla.
Dobře soudržná a soustředěná skupina na cíl, kterého se jim podařilo dosáhnout zablokováním amyotrofické laterální sklerózy známé také jako Lou Gehrigova choroba nebo nemoc motorických neuronů. Pomocí RNA vytvořené v laboratoři byli schopni deaktivovat mutovaný gen, o kterém se předpokládá, že je odpovědný za onemocnění a nazývá se SOD1. Výzkum také zdůrazňuje další důležitý fakt, a to ten, který upozorňuje na více než 200 mutací mutovaného genu, které mohou být základem nástupu ALS. Pamatujeme si, že nemoc je zodpovědná za progresivní ztrátu kontroly nad svaly a tím i za možnost pohybu, který brání mluvení a krmení, dokud není schopen dýchat. Existuje mnoho lidí, kteří zahynou krátce po diagnóze.
Naděje pro pacienty s ALS
Injekce, které Dr. Marsala a tým lékařských výzkumníků, kteří provedli aplikaci molekuly RNA do míchy myší, by mohly představovat první krok k řešení nemoci s děsivými důsledky. K tomu vědci použili vektor nebo dříve inaktivovaný adenoasociovaný virus. Tento druh viru se běžně používá pro inovativní léčbu, jako je například léčba, kterou provádí Oční klinika na univerzitě v Kampánii, Luigi Vavitelli. Tato léčba umožnila dvěma dětským pacientům zotavit se ze vzácné formy genetické retinální dystrofie úplným obnovením oční funkce.
Každá injekce byla podána před nástupem příznaků týkajících se ALS, které následovaly po zvrácení neurodegenerativní patologie. V preventivní fázi bylo získáno blokování genu odpovědného za onemocnění, proto nebyla jeho přítomnost odhalena. V tomto případě byla zaznamenána aktivní ochrana nejen motorických neuronů, ale také buněk a spojení mezi neurony a svalovými vlákny, jak uvádí lékařská vědecká zpráva publikovaná Kalifornskou univerzitou v San Diegu. Na druhé straně v kurativní fázi, nebo když již byly motorické neurony postiženy a poznamenány degenerativními účinky, byla ALS zablokována.
Nový výzkum před testováním na lidech
Dříve byly inokulace umělé RNA vytvořené pro inaktivaci genu SOD1 prováděny injekcí molekuly do mozkomíšního moku nebo intravenózně. Tato technika umožnila oddálit smrtelné účinky nemoci, ale nezabránila tragickým následkům. V tomto posledním experimentu však bylo rozhodnuto provést injekce v určitém bodě, tedy pod membránou, která pokrývá mozek a míchu, myši, které podstoupily tuto léčbu, přežily. Tato technika se proto jeví jako terapie, která má větší účinnost u myších modelů ALS, které jsou spojeny s genem SOD1.
Dalším potvrzením jeho možné účinnosti u dospělých zvířat je účinný přenos vektoru AAV9, což znamená, že léčba by mohla fungovat i při léčbě dědičné ALS a různých neurodegenerativních poruch postihujících míchu. V těchto případech se dosáhne zdlouhavého uvolňování terapeutických genů, které jsou schopny umlčet mutovaný gen přítomný v míšním parenchymu, jak se to děje v případě amyotrofické laterální sklerózy spojené s mutovaným genem C9orf72, stejně jako v některých případech patologií způsobených lysozomální akumulace.
Tým výzkumníků brzy provede další testy, aby se ujistil o bezpečnosti terapie a vytvořil pevný základ pro zahájení klinické studie na lidech. Zpráva, která podrobně vysvětluje různé kroky výzkumu prováděného vědci z týmu koordinovaného profesorem Marsalou, byla publikována v autoritativním vědeckém časopise Nature Medicine.